Болезни лизосомного накопления у собак

12 Июл 2015 | Автор: | Комментарии отключены


Автор:

Bolezni lizosomnogo nakopleniya u sobak

Эти врожденные нарушения обмена веществ распространены во многих породах собак и являются специфическими, генетически детерминированными дефицитами разных ферментов. Чаще всего каждая такая болезнь в отдельности наследуется как аутосомный рецессивный признак. Субстратами ферментов могут быть липиды, гликопротеины или полисахариды. При недостатке ферментов они накапливаются в лизосомах, которые набухают, причем в определенных органах и тканях.

Лабораторные методы позволили, например, в Кембриджском университете успешно выявлять носителей этих наследственных болезней — гетерозигот. Например, ферментный анализ дает возможность проводить выбраковку таких носителей. Рецессивные гомозиготы — больные собаки — при рождении не отличаются обычно от остальных щенков, но в первые месяцы жизни начинают проявляться признаки аномалий. Течение болезней лизосомного накопления имеет прогрессирующий характер, а исход — летальный. Часто при этих болезнях наблюдаются неврологические дефекты, гепатомегалия и спленомегалия, аномалии скелета.

К таким болезням относится, например, фукозидоз — наследственная аномалия, обусловленная недостаточностью фермента альфа-фукозидазы в лизосомах. Определяя активность этого энзима в плазме крови и лейкоцитах у спрингерспаниелей с известными родословными, специалисты Королевского колледжа в Лондоне установили, что фукозидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, причем в этой породе распространенность аномалии неоднородна и преобладает в нескольких определенных линиях. В случае с фукозидозом ферментный тест позволяет диагностировать патологию у рецессивных гомозигот — у особей с клиническими проявлениями болезни, и у собак, у которых еще не проявились симптомы, а также у гетерозиготных носителей мутантного гена. По результатам исследования рекомендовано включить ферментный тест определения активности фукозидазы в селекционную программу племенного разведения сприн - гер-спаниелей.

Врожденная недостаточность кислой липазы в лизосомах у фокстерьеров является причиной еще одной болезни — липидоза. При этом липоидном гранулематозе доминируют симптомы массивной гепатоспленомегалии и кристаллогранулярной инфильтрации в роговице. В печени накапливаются сложные эфиры холестерина. В печени, селезенке, костном мозге, лимфатических узлах и слизистой кишечника обнаружены скопления макрофагов, содержащих липиды. При таком липидозе обнаружена вообще нехарактерная для собак форма цирроза.

К аномалиям этой природы принадлежит и наследственная избирательная малабсорбция витамина В12, которая обнаружена у собак породы ризеншнауцер при исследовании в Университете Пенсильвании 3 сибсов : у пациентов к возрасту 12 недель развились постоянное отсутствие аппетита, вялость, общее истощение, задержка развития. Выявили хроническую анемию, нейтропению, ацидурию и низкую концентрацию витамина В12 в сыворотке крови. Семейный анализ подтвердил простое моногенное аутосомное рецессивное наследование этой избирательной малабсорции В12.

К аномалиям обмена веществ у собак относится и синдром энтеропатии, связанной с невсасыванием белка. Эта наследственная болезнь является характерной для породы лун-дехунд — шпицеобразных собак, в течение нескольких столетий широко распространенных в Норвегии. В начале XX века порода начала исчезать, но небольшая популяция сохранилась на одном из островов близ побережья Норвегии. С 1961 г. началось племенное разведение лундехундов в Швеции, и, видимо, эффект „бутылочного горлышка" привел к распространению энтеропатии в восстанавливаемой породе. Болезнь характеризуется диареей, рвотой, асцитом, отеками. В сыворотке крови имеется низкий уровень белка и кальция, а фракция гамма-глобулина увеличена.

Другие статьи категории "Новые публикации":